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解開英國自殘老鼠基因之謎 臺大醫師名留倫敦大學

解開英國自殘老鼠基因之謎 臺大醫師名留倫敦大學
绝美兽医师

臺大醫師李銘仁解開英國自殘老鼠基因之謎,現任臺大雲林分院神經內科主任。(周麗蘭攝)

李銘仁醫師(右一)以淺白易懂的語言在記者會上解說基因治療的原理。(周麗蘭攝)

「基因治療」如上帝的工作,臺大醫院神經科醫師李銘仁專長單基因神經遺傳疾病,很少人知道他深入研究的起點是一隻躺在英國冰箱20、30年的啃腳老鼠,也因爲他的追根究柢,啃腳老鼠的基因突變謎團被解答。

啃腳老鼠(MF rat)是一隻周邊感覺神經病變的老鼠,因失去周邊的感覺, 所以常舔自己的腳,由於不痛,牠甚至會吃自己的腳,簡單說是一隻自我殘害腳趾的老鼠。

李銘仁1998年到倫敦大學從事周邊神經研究,從最基本開始摸索,得知該校有一隻放了20、30年仍無法確定哪個基因出問題的啃腳老鼠由一名教授保管中,他決定試看看。

李銘仁說,啃腳老鼠應該是顯性遺傳疾病,英國人也很想知道是那個基因出問題,卻沒有人敢投注時間, 因爲結果可能像大海撈針,萬一研究5年沒有結果,博士學位成泡影。

英國的基因研究傳統是教授們一代接一代收集大量罕見病例,把DNA存放在負70度的冰箱,存放時間可長達20年,例如研究失智症,從資料庫可以找到很大的失智症家族的DNA,研究者尋着前人的足跡很快就能找到正確基因。

但李銘仁做了一個大膽的決定,以啃腳老鼠的基因病變爲研究,「只要把這一隻老鼠弄懂,人就是一樣的。」老鼠有10對染色體,比人少一些,鹼基和人不相上下有30億個,而致病的原因只有一個。

一開始的瓶頸是易取得的白老鼠是小老鼠,小老鼠的基因序列和大老鼠的不同,而且還不會舔啃腳趾,因此必須想辦法測試,他取得200只小老鼠,拜託保留啃腳老鼠標本的教授幫忙判斷小老鼠是否罹病,才能作爲實驗與對照組。

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李銘仁說,過程中貴人相助,陸續取得小老鼠的鹼基定序、大老鼠的基因序列,用縮小範圍的方式,再利用把一個物種套用到另外一個物種的理論,確定是「CCT4」單基因突變,在大海中撈到對的一根針,時間只花3年又1個月,李銘仁覺得是「上帝巧妙的安排」。

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李銘仁此一突破性發現,解開倫敦大學20、30年的謎團,論文獲得當年倫敦大學皇后校區的最佳論文獎,但由於跟人體無關,可惜未引關注。3年後,阿爾及利亞的一個感覺神經病變的家族,證實突變的基因與啃腳老鼠相差不遠。

李銘仁的指導教授十幾年後來臺演講,特別把老鼠和李的照片放在投影片中, 跟臺下神經科醫師聽衆說:「這是我的學生,我很高興他去英國的時候找到這老鼠的突變基因,這是一個突破。」

李銘仁由於這隻死老鼠,對基因流程與原理熟透,他認爲基因不像數學、工程,它是有極限的,弄懂原理就萬變不離其宗,他看書、看事情傾向「怎麼想到的」,行醫也一樣,除了初衷很重要,還要去想「爲什麼會變成這樣」,而不是趕快讓病人出去。

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信仰基督對李銘仁是重要精神支助,遇到困難、抉擇的時刻他都禱告,每天都有一些靈脩的時間,他坦言「我的價值觀不太一樣」──鎂光燈下的東西不一定是真,不如像想像中的那麼好。

李銘仁是國內神經內科領域專家,曾擔任臺灣神經纖維瘤協會理事長,專精神經性遺傳疾病、一般神經疾病,從事單基因神經遺傳疾病的研究,現任臺大雲林分院神經內科主任。

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高雄捷運今天起連2周進行營運前穩定性測試,營運列車將不載客開進岡山車站,並微調紅線首、末班車營運時間。(高雄市捷運局提供/任義宇高雄傳真)

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高雄捷運紅線正向北進行岡山路竹延伸線工程,其中第一階段延伸至岡山車站工程已大致完工,今天起開始進行爲期2周的試運轉,捷運列車抵達南岡山站請旅客下車後,將繼續開往岡山車站,高雄市捷運局預計今年5月辦理初勘,目標於6月正式通車。

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捷運局說明,捷運列車自今年2月成功開進岡山車站後,持續進行一連串系統整合測試項目測試,確認整體捷運機電系統整合已順利完成,並於今日展開下一階段試運轉測試,以確認符合初履勘作業要點規定要件,預計五月辦理初勘,朝今年6月底通車目標前進。

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對於岡山車站試運轉,捷運公司說已報請中央覈定之未來通車初期營運班表進行,試運轉期間之營運模式列車於R3小港站至RK1岡山車站兩端點站間運行班表,北上列車自R3站發車行駛載客至R24南岡山站,於R24站執行車廂清車作業後,續向北行駛至RK1站進行試運轉測試;南下列車則從RK1站不載客發車行駛至R24站載客後續行駛至R3站。

高捷公司配合試營運,於昨天發佈公告於4月6日至4月19日微調營運時間,紅線端點站首班車R3小港站發車時間,將自現行上午6點整,調整至5點55分發車、R24南岡山站則調整至5點57分發車;紅線末班車收班時間也會有所調整,高捷公司說紅線端點站R3小港站維持0點整發車;R24南岡山站則略爲延後至0點2分發車,而橘線首、末班車均維持現狀。

高捷公司提醒民衆,岡山車站試營運期間,請旅客提早至月臺候車,並配合站務人員引導,試營運期間詳細時刻表可至高捷公司官網查詢。

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彰化縣北斗鎮18歲許姓機車騎士今沿鬥中路向東行駛,途經中新路口,撞上要右轉中新路的轎車,機車失控滑行到路邊餐車車底,引擎疑似卡住持續發動,直到機車行師傅到達關閉引擎啓動的開關,幸未發生其它事故力,許男受傷被送醫救治,幸無大礙。車禍真正發生原因由警方調查。

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據瞭解,許男今騎機車沿鬥中路往田中鎮方向行駛,疑擦撞將右轉中新路的轎車左前方,許男摔車後向前滑約5公尺,滑進路邊餐車車底,附近熱心民衆見狀把他救出,但機車卡在餐車底下,引擎持續發動,車體幾乎全毀,餐車老闆連忙停止營業,遠離車輛。

民衆通報北斗消防分隊處理,消防救護車和機車行師傅都趕到,許男被送醫治療,機車經關閉引擎啓動器後熄火,讓附近居民虛驚一場。許男的腹部和肢體擦傷,送卓綜合醫院救治,無生命危險。

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彰化縣北斗鎮發生機車滑進路邊小貨車車底的車禍。圖/民衆提供

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半夜騎車逛大街丟炸藥自嗨 竟被巨響嚇到摔車

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男子夜騎機車點燃丟擲爆裂物,自己被轟然巨響嚇到摔車倉皇逃逸,檢方依槍砲彈藥刀械管制條例將他起訴 。(資料照片)

中市卓男在網路以500元買到20枚爆裂物,他今年3月間深夜騎機車帶2枚出門,行經后里區突然引燃1枚並丟擲,豈料,竟威力強大,發生轟然巨響、冒出濃煙,他嚇到摔車倒地,不顧另枚掉出遺留現場,即慌忙騎車離去,經人發現報警,卓男到案辯稱他只是買爆竹,不知這麼嚴重。臺中地檢署依違反槍砲彈藥刀械管制條例起訴。

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41歲卓男在今年1月中旬在網路平臺以500元購買20枚具有殺傷力及破壞性的點火式爆裂物20枚,3月24日深夜攜帶2枚騎機車出門,行駛經后里區復興街附近,突然引燃1枚丟擲出去,豈料,爆裂物竟發出轟然巨響,並冒濃煙,他竟受驚嚇騎車失去平衡而人車倒地,他藏放在口袋的另枚掉落現場。

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尾隨而來的男騎士目睹爆炸現場,撿起遺落爆裂物丟到旁邊停車場入口,卓男倉皇未撿回即騎車離去,廖姓路人見狀報警。警方到場,查扣該枚爆裂物,送鑑定結果竟具有殺傷力即破壞力。

卓男涉犯非法持有爆裂物重罪,依槍砲彈藥刀械管制條例可處5年以上有期徒刑,併科新臺幣1千萬元以下罰金。卓男到案,承認該爆裂物是他購買的,並引爆其中1枚,但辯稱,他在網路只是買「水雷爆竹」,並不知道鑑定出來會這麼嚴重。

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食安風波延燒 金門縣抽驗清明節食品均符規定

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金門縣衛生局爲保障民衆吃的安心,特別於清明節前至傳統市場、超市、食品販售業等抽驗應景食品與食材,檢驗結果均符合規定。(圖/金門縣衛生局)

金門縣衛生局爲保障民衆吃的安心,特別於清明節前至傳統市場、超市、食品販售業等抽驗應景食品與食材,檢驗結果均符合規定。(圖/金門縣衛生局)

國內近期接連發生的蘇丹紅、寶林茶室食物中毒等食安事件,已引發人心惶惶;針對清明節將屆,民衆忙於準備傳統祭祖食材,金門縣衛生局爲保障民衆吃的安心,特別於節前至傳統市場、超市、食品販售業等抽驗清明節應景食品,包含潤餅皮、面製品、豆製品、肉品等35件,分別檢驗防腐劑、甲醛、二氧化硫、過氧化氫、動物用藥等,檢驗結果均符合規定。

衛生局指出,清明節期間傳統習俗都會準備應景的春捲祭祖,因此特別抽驗的春捲皮商家,包括義美名產、益源糕餅店、一豐商行、國森商行、福舜、惠飽食堂、個人商號-楊森族;其他面製品商家則有福興堂企業社、復興麪店、番仔樓面店、大山面線、旨佑面線、永芳面線店、蓉鳳戰面線、泉興制面店、梅山麪店、候記、益昌;豆製品有全興、華興、味芳豆乾店;至於肉品方面則包含Mia C’bon-金門太湖店等地點。

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衛生局呼籲,民衆購買清明節應景食品時,應注意產品外觀色澤及氣味是否有異常,並確認食品外包裝廠商來源、有效期限等是否有明確標示,拒買來路不明食品,視需求適量購買,妥善保存並儘早食用完畢,以確保產品新鮮及食用安全。

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衛生局另提醒民衆,祭祀供品勿於常溫環境下放置過久,以避免微生物孳生危害健康,再次食用時,應充分加熱後再食用。本次抽驗結果,可上金門縣衛生局網站(http://phb.kinmen.gov.tw/Default.aspx)食藥資訊專區查詢相關訊息。

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受地牛翻身影響,臺灣高鐵3日上午因爲部分路段停電問題,暫時停止發車,臺灣高鐵網站已經以快訊的方式呈現,部分列車延誤。(摘自臺灣高鐵網頁/林瑞益高雄傳真)

受地牛翻身影響,臺灣高鐵3日上午因爲部分路段停電問題,暫時停止發車,圖爲高鐵左營站。(摘自臺灣高鐵網頁/林瑞益高雄傳真)

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受地牛翻身影響,臺灣高鐵3日上午因爲部分路段停電問題,暫時停止發車,臺灣高鐵網站已經以快訊的方式呈現,部分列車延誤。至於何時再度正常發車,臺灣高鐵僅表示,得依造SOP檢測安全無誤後,纔會正常營運。

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今天上午7時58分,在北緯23.77度,東經121.67度,即在花蓮縣政府南南東方25.0公里,位於臺灣東部海域發生芮氏規模7.2的地震。之後發生數次餘震。

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臺灣高鐵爲民衆安全考慮,暫時停止營運。

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圖爲兒童示意圖,與本案無關。圖/聯合報系資料照片

判決指出,這對父母案發前生下三名兒子,次子卅一週早產出生僅一三三六公克,自幼遲緩,語言、動作落後同齡孩童,兩人因經濟問題不願花醫療費,未照醫囑帶去回診,二○一五年帶去打疫苗時,醫師發現男童體重不足。

男童最長一整年沒出過家門,長期教養忽視、醫療不足,四歲仍不會控制排便需穿尿布、無法溝通,大小腿萎縮,呈現長短腳且行走困難,身高僅八十五公分、體重十二公斤。

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二○一八年十一月間男童自行放熱水造成全身百分之卅二至三度燒燙傷,母親只擦藥膏、包繃帶沒送醫,隔天父親見兒子傷勢嚴重要打一一九,母親仍以沒醫藥費爲由制止,眼見兒子脫皮、傷勢惡化及虛弱無力,最終休克送醫仍不治。

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一審依妨害未滿十六歲之人發育罪、成年人故意對兒童犯違背法令而遺棄致人於死罪,各判七年十月、七年七月。二審調查發現,父母每月上網費破千元,積欠大筆電信費用,租屋處夏季電費單月破萬元,顯是冷氣每天開廿四小時。

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父母經濟不穩,卻不願捨棄電視、上網,寧可不付孩子醫藥費,夏天冷氣吹到電費破萬元,且沉迷網路疏忽照顧孩子,母親還會騙家人忙着帶小孩復健,實際根本沒去醫院。

二審認爲父母不提供兒子醫療,連帶出去曬太陽、跑跳都不願意,且兒子燙傷至斷氣廿四小時內,二人都在屋內難認不知情,維持一審判決;最高法院駁回上訴,全案定讞。

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臺中警方偵破一起虛擬幣假交易真強盜案,31歲林姓虛擬幣商人與27歲陳姓友人合夥串通自導自演,假借交易泰達幣名義,誘騙37歲廖姓男子在大里區美羣路上車交易,由陳男勒住廖男的脖子,逼迫廖男交出330萬現金後,丟包廖男。警方昨晚陸續逮捕林嫌、陳嫌,林嫌表示,欠下鉅額債務才鋌而走險,警詢後依依強盜罪移送法辦。

警方在昨下午4時接獲廖男報案,指稱他攜帶330萬現金,與林姓虛擬貨幣商相約在大里區美羣路交易泰達幣,但他坐上林姓幣商駕駛的轎車前座時,突然有一名黑衣男子尾隨上車後,坐上右後座,並徒手勒住他的脖子限制行動,隨後要求交出裝有330萬現金的包包,他被載至竹仔坑環保園區就被丟包下車。

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霧峰警分局昨晚成立專案小組,報請臺中地檢署指揮偵辦,警方鎖定作案車輛追查,沒多久發現林男又開車出現在大里竹仔坑環保園區附近,立刻將林男帶回警局偵辦。

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林嫌表示,因在外積欠鉅額債務,故鋌而走險,利用此次交易虛擬貨幣機會,以支付10萬元的代價請陳姓友人配合自導自演搶走廖男裝有現金的包包,陳嫌得手後,即開車南下至嘉義地區藏匿。

專案小組立即帶林嫌前往嘉義市,今天凌晨2時許將陳嫌逮捕歸案,並起獲現金贓款330萬元;警方表示,林嫌及陳嫌對於共謀強盜犯行都坦承不諱,全案依強盜罪嫌移送臺中地檢署偵辦。

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清明連假(4月4日至7日)將至,國道車潮預估明起陸續涌現。本報資料照

清明連假(4月4日至7日)將至,高速公路局預測重點壅塞路段及時段,明天國1南向楊梅-頭份、國3南向中和-關西晚間6點至10點、國5南向南港系統-頭城上午9點至深夜12點車流量預估爲平常3倍。4月4日清晨5點至中午12點將封閉國1平鎮系統、埔鹽系統、西螺南向入口;凌晨0點至中午12點將封閉國5石碇、坪林南向入口,提醒民衆留意。

根據中央氣象署天氣預報,清明節連假期間鋒面恰位於臺灣北部海面,4日至6日北部、東半部地區及中部山區有局部短暫陣雨,其他地區爲多雲;7日中部以北、東半部地區及南部山區有局部短暫陣雨,其他地區爲多雲。高公局提醒用路人,行駛國道如遇天候不佳,應保持適當安全行車距離,以應變突發狀況。

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另依據觀光署公佈資料,連假期間多個縣市訂房率超過6成,宜花東地區訂房率亦達6成以上,預估國5尖峰時段將涌現旅遊車潮,建議民衆多搭乘公共運輸前往,自行開車民衆也可多加利用高公局每日國道路況預報資訊,以避開國道壅塞路段及時段。

高公局表示,因應連假大量旅遊車潮,規劃實施匝道封閉、高乘載管制、匝道儀控等多項管制措施,其中匝道封閉路段及時段,4月4日清晨5點至中午12點將封閉國1平鎮系統、埔鹽系統、西螺南向入口;凌晨0點至中午12時封閉國5石碇、坪林南向入口。

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4月5日清晨5點至中午12點,封閉國1埔鹽系統、西螺及國5石碇、坪林南向入口;4月6日及7日每日中午12至晚間9點封閉國1埔鹽系統、虎尾、國3西濱北向入口。

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高公局也說,明天爲連假前最後一個上班日,國1南向楊梅-頭份、國3南向中和-關西晚間6點至10點、國5南向南港系統-頭城上午9點至深夜12點車流量預估爲平常3倍,提醒民衆留意。

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